NGS家的五個熊孩子--系列二
2019.07.26

NGS家裡有一個懂測序的技術型宅男老爸,還有一個心思缜密能解讀數據的偵探老媽,兩個人非常幸福,因為他們家有五個特别優秀的孩子。小編今天繼續帶大家認識NGS家熊孩子之四弟和小妹~


大娃:全基因組測序

(Whole Genome Sequencing,WGS)[1]

小二:全外顯子組測序

Whole Exome Sequencing,WES)

三妹:疾病類相關基因檢測(Panel)

四弟:拷貝數變異測序

Copy Number Variations Sequencing,CNVseq)

小妹:線粒體DNA檢測

mitochondrion DNA Sequencing,mtDNA)


這張圖形象的告訴我們全基因組測序全外顯子組測序疾病類相關基因檢測三者之間的區别[2]


1.png

2.png


四  弟


CNVseq是基于全基因組測序檢測染色體數目異常、大片段缺失/重複及緻病性基因組拷貝數變異的技術。這就是老四,四弟從出生到長大就一直是大家眼裡“别人家的好孩子”,四弟特别愛學習,品學兼優,因此常常被拿來作對比。


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小四學習成績好,拿了好多獎狀,今年4月份剛獲得“可用于産前診斷的臨床應用”[3]的榮譽證書,這可是很多老師集體認可的共識,這也證明努力的孩子終會有成功的一天。


小  妹


最後簡單說兩句小妹,小妹是家裡最小但最有個性的孩子,她的檢測範圍最小,她總共就能檢測37個基因,16,569bp。小妹和哥哥姐姐們不同,他們是檢測細胞核裡面的遺傳物質,而線粒體DNA則是檢測細胞質裡面的遺傳物質。線粒體DNA的遺傳特點主要是母系遺傳,但也不是有突變就一定會發生疾病,這類疾病通常具有遺傳異質性高的特點,遺傳異質性高是因為存在阈值效應,mtDNA突變所産生的效應取決于該細胞中野生型和突變型線粒體DNA的比例,隻有突變型DNA達到一定數量或比例(阈值)時才足以引起細胞的功能障礙。雖然小妹最小,但絕對是個女漢子,全身隻要是對能量需求要求比較高的系統都可能是線粒體基因突變導緻的。


參考文獻:

1. 全基因組測序在遺傳病檢測中的臨床應用專家共識。中華兒科雜志2019年6月第57卷第6期。

2. Klein C J , Foroud T M . Neurology Individualized Medicine: When to Use Next-Generation Sequencing Panels[J]. Mayo Clinic Proceedings, 2017, 92(2):292-305.

3. 低深度全基因組測序技術在産前診斷中的臨床應用專家共識。中華醫學遺傳學雜志2019年4月第36卷第4期。

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