無創産前DNA檢測    / 無創優+1.0 / 無創優+2.0 / NGS染色體異常檢測 / 葉酸利用能力基因檢測 / NGS胚胎植入前遺傳學篩查 / 全外顯子組測序遺傳病檢測 / 脆性X綜合征基因檢測 / 耳聾基因檢測 / 地中海貧血基因檢測 / 脊髓性肌萎縮症(SMA)...
檢測介紹 檢測優勢 檢測流程 适用人群
技術簡介

染色體異常與疾病

染色體是細胞内具有遺傳性質的遺傳物質深度壓縮形成的聚合體,是遺傳信息的主要載體,正常人體細胞含有22對常染色體與1對性染色體。

染色體異常,即體細胞或生殖細胞内染色體發生改變,可以導緻染色體異常綜合征或染色體疾病。染色體異常通常分為染色體數目異常和結構異常,其實質是染色體上基因群的增減或位置的轉移,破壞了基因的平衡狀态,因此影響到衆多基因的表達,妨礙了人體相關器官的分化發育,造成機體形态和功能的異常[1]


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安諾優達技術優勢

安諾優達染色體異常檢測技術的優勢


安諾優達-NGS染色體異常檢測采用新一代測序技術,可以有效彌補核型技術的分辨率不高、部分情況細胞培養失敗等缺點,同時還具有一系列的優點。采用高通量測序技術,可同時處理大量樣本;不需要細胞培養,減少檢測失敗的比例;檢測精度高,可發現染色體小片段改變,以及染色體微缺失微重複等異常;在染色體異常診斷方面可彌補核型分析精度不高的不足;同時可以發現未知的染色體異常突變。  


臨床遺傳診斷技術介紹


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适用樣本廣泛

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檢測流程

檢測流程


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 注意:

(1)遺傳咨詢:預約到醫院接受遺傳咨詢,獲取檢測須知,決定接受檢測

(2)填寫送檢單和知情同意書:在醫生的指導下認真填寫《染色體異常檢測送檢單和知情同意書》

(3)樣本采集: 血液樣本,抽取2-5ml外周血即可流産組織樣本生理鹽水沖洗後-20℃保存

(4)報告:自實驗室接收樣本之日起,10個工作日内出具專業檢測報告。


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适用人群

适用人群



全面檢測胎兒染色體狀況,促進優生優育;

科學解釋流産原因,減輕不必要心裡負擔;

排查不孕不育的遺傳學原因避免過度治療

科學解釋兒童表型異常的遺傳學原因積極治療


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